2015年初美國(guó)奧巴馬政府頒布“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，今年3月科技部也將精準(zhǔn)醫(yī)療列入重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，精準(zhǔn)醫(yī)療受到中美兩國(guó)政府的高度重視。政策層面對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的鼓勵(lì)，也推高了產(chǎn)業(yè)層面的熱度，而作為精準(zhǔn)醫(yī)療排頭兵的基因測(cè)序在產(chǎn)業(yè)層面更是異常的火熱。

基因測(cè)序前景廣闊，多家企業(yè)密集采購(gòu)HiSeq X Ten

2014年藥明康德、云健康和諾禾致源分別引入HiSeq X 10測(cè)序平臺(tái)，掀起中國(guó)企業(yè)采購(gòu)“測(cè)序神器”的第一波小高潮。近日，我國(guó)更多基因測(cè)序公司集中傳出引進(jìn)Illumina HiSeq X Ten的消息，掀起引進(jìn)“測(cè)序神器”的第二波高潮。目前累計(jì)對(duì)外披露擁有Illumina HiSeq X Ten的企業(yè)（或機(jī)構(gòu)）有8個(gè)，共計(jì)9套測(cè)序平臺(tái)，企業(yè)和地區(qū)分布如下：

中國(guó)Illumina HiSeq X Ten 地域及公司分布

HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的最新測(cè)序系統(tǒng)，其功能定位為工廠規(guī)模的測(cè)序平臺(tái)，一套共10臺(tái)超高通量測(cè)序儀，購(gòu)買一套至少10臺(tái)機(jī)器起買，每臺(tái) HiSeq X 價(jià)格是1百萬美元，是目前最高的測(cè)序通量和最低測(cè)序成本的測(cè)序平臺(tái)。HiSeq X Ten將使研究人員更易于開展大規(guī)模人類基因組測(cè)序，并將有利于深入挖掘與癌癥及復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳變異。

國(guó)內(nèi)多家企業(yè)先后引進(jìn)HiSeq X Ten測(cè)序平臺(tái)，正是看準(zhǔn)了基因測(cè)序市場(chǎng)空間廣闊，并且增長(zhǎng)迅速。在艾瑞舉辦的“基因測(cè)序報(bào)告評(píng)審會(huì)”上，中華骨髓庫(kù)原主任洪俊嶺認(rèn)為，“雖然當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)療還是概念，但它預(yù)示著未來”。來自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院張宗敏主任和李寧副主任醫(yī)師也表示，基因測(cè)序的需求每年都在增長(zhǎng)，其是未來的發(fā)展趨勢(shì)。

此外，艾瑞即將發(fā)布的《基因測(cè)序報(bào)告》顯示，全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模呈逐年增長(zhǎng)的趨勢(shì)，2007年全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模為7.9億美元，到2014年市場(chǎng)規(guī)模為54.5億美元，預(yù)計(jì)2018年全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模將超過110億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為21.1％，市場(chǎng)增長(zhǎng)迅速。

在精準(zhǔn)醫(yī)療風(fēng)頭正勁的背景下，艾瑞即將發(fā)布《全球基因測(cè)序行業(yè)投研報(bào)告》，報(bào)告中梳理了全球基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展情況、發(fā)展趨勢(shì)和投資熱點(diǎn)。為完善報(bào)告，艾瑞于4月25日主辦了“基因測(cè)序報(bào)告專家評(píng)審會(huì)”。評(píng)審會(huì)分為線上和線下兩個(gè)部分，線上評(píng)審邀請(qǐng)了美國(guó)德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心副教授梁晗、中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所副所長(zhǎng)于軍、君聯(lián)資本蔡大慶和東方證券分析師季序我；線下評(píng)審會(huì)則邀請(qǐng)了中華骨髓庫(kù)原主任洪俊嶺、清華大學(xué)研究員郭永、中科院計(jì)算所副研究員趙屹、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院張宗敏主任和李寧副主任醫(yī)師等五位專家，會(huì)上專家們對(duì)基因測(cè)序行業(yè)的趨勢(shì)和挑戰(zhàn)做了分析。

行業(yè)前景廣闊，但仍需跨越多個(gè)障礙

盡管當(dāng)前受精準(zhǔn)醫(yī)療風(fēng)口影響，基因測(cè)序在學(xué)術(shù)、資本和產(chǎn)業(yè)層面受到多方關(guān)注，但目前基因測(cè)序應(yīng)用主體集中在科研機(jī)構(gòu)，臨床醫(yī)療應(yīng)用的范圍還比較窄，主要集中在無創(chuàng)產(chǎn)檢和腫瘤診斷治療等兩個(gè)領(lǐng)域。

基因測(cè)序在臨床應(yīng)用上的規(guī)模還不大，主要是受以下幾個(gè)方面影響：

1）病患和醫(yī)生的重視程度不夠。中華骨髓庫(kù)原主任洪俊嶺在評(píng)審會(huì)上指出，病患和醫(yī)生對(duì)于基因測(cè)序的重視程度不夠，一定程度上限制了基因測(cè)序行業(yè)在臨床應(yīng)用上的發(fā)展。因此，他認(rèn)為，現(xiàn)階段對(duì)基因測(cè)序行業(yè)來說，對(duì)大眾和醫(yī)生的教育是非常重要的，目前大眾對(duì)于基因測(cè)序似懂非懂，并沒有意識(shí)到基因測(cè)序的重要性，沒有意識(shí)到遺傳基因不同在治療方案上的效果上有可能不同；而醫(yī)生目前對(duì)于基因測(cè)序或是精準(zhǔn)醫(yī)療的意識(shí)也不強(qiáng)，未來如果醫(yī)生對(duì)于病人個(gè)體差異和基因測(cè)序技術(shù)的重視提高后，在疾病治療上將會(huì)是事倍功半。

2）數(shù)據(jù)解讀的滯后。李寧副主任醫(yī)師認(rèn)為，數(shù)據(jù)解讀已經(jīng)成為限制基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展非常重要的因素。目前基因測(cè)序的技術(shù)門檻非常低，也就是說基因數(shù)據(jù)獲取上比較容易，但是基因數(shù)據(jù)的意義完全在于數(shù)據(jù)解讀上，如果數(shù)據(jù)解讀上跟不上，將會(huì)極大的限制基因測(cè)序的商業(yè)價(jià)值。而要想在基因數(shù)據(jù)解讀上有所突破，可能需要臨床和科研人員的共同努力。張宗敏主任也認(rèn)為，數(shù)據(jù)解讀的滯后導(dǎo)致基因測(cè)序在臨床治療上的價(jià)值還未展現(xiàn)。經(jīng)過長(zhǎng)期科研積累，目前可以通過基因測(cè)序分析基因突變位點(diǎn)，其檢測(cè)結(jié)果能對(duì)臨床治療上起到指導(dǎo)作用，其價(jià)值很大，但在其他疾病上，基因測(cè)序的價(jià)值還沒有體現(xiàn)出來，這需要醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)科研長(zhǎng)期探索和知識(shí)的不斷積累。

3）基因測(cè)序成本仍較其他替代檢測(cè)高。目前臨床級(jí)基因測(cè)序的成本相對(duì)于其他同等功能的臨床檢驗(yàn)來說還是較高，以產(chǎn)前檢查為例，無創(chuàng)產(chǎn)前基因監(jiān)測(cè)的成本在2000-3000元，而羊水穿刺成本則在700元左右基因測(cè)序成本仍相對(duì)較高。

與會(huì)專家認(rèn)為，艾瑞報(bào)告對(duì)基因測(cè)序的前世和現(xiàn)狀進(jìn)行了系統(tǒng)地梳理，對(duì)未來的產(chǎn)業(yè)發(fā)展進(jìn)行了精彩的預(yù)測(cè)。報(bào)告中的產(chǎn)業(yè)鏈圖譜，對(duì)基因測(cè)序行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈上、中、下游的劃分非常清晰，各個(gè)環(huán)節(jié)企業(yè)的展現(xiàn)也非常到位。艾瑞作為互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)研究公司，能抓住現(xiàn)在的時(shí)機(jī)，順勢(shì)而為，向醫(yī)療健康領(lǐng)域進(jìn)行拓展，并下苦功夫，寫出了《基因測(cè)序報(bào)告》，這非常值得稱贊。